ABOUT PRIMARY HYPEROXALURIA TYPE 1 (PH1):
Es normal tener preguntas.
Es normal tener dudas después de recibir un diagnóstico de hiperoxaluria primaria tipo 1 (HP1) y querer saber más sobre lo que significa tener esta enfermedad. No está solo. Esta web le ofrece recursos para responder a preguntas frecuentes sobre la HP1.
¿Qué es la HP1?
La hiperoxaluria primaria es una enfermedad minoritaria, hereditaria, que provoca la sobreproducción de oxalato. En un hígado sano, el oxalato está presente solo en pequeñas cantidades. Como el cuerpo no utiliza el oxalato, este se elimina a través de los riñones.
Perspectivas de los pacientes con HP1: Descripción de la HP1
La HP1 causa que el hígado produzca demasiado oxalato.
En la HP1, la sobreproducción de oxalato se debe a un proceso alterado que tiene que ver con unas enzimas hepáticas llamadas glicolato oxidasa (GO) y alanina glioxilato aminotransferasa (AGT). Podemos pensar en el hígado como en una fábrica y estas enzimas funcionan como máquinas que ayudan al cuerpo a producir o a degradar sustancias. Veamos cómo sucede esto:
Como la causa de la HP1 es la sobreproducción de oxalato, su médico controlará los niveles de oxalato en su cuerpo.
¿Qué sucede cuando hay sobreproducción de oxalato?
En la HP1, el hígado sobreproduce oxalato constantemente y los riñones no son capaces de eliminarlo con suficiente velocidad. Vea el siguiente vídeo a continuación para comprender cómo se produce el daño.
En la HP1, hay una sobreproducción constante de oxalato y esto puede causar la evolución de la enfermedad; es decir, que vaya empeorando con el tiempo. Un diagnóstico de HP1 lo más precoz posible puede ayudarle a tomar medidas para manejar la enfermedad y controlar su progresión.
¿Cuáles son las principales manifestaciones de la HP1 a las que hay que prestar atención?
Aunque los cálculos renales son el síntoma más frecuente de la HP1 y el que suele aparecer primero, no todos los pacientes con HP1 tienen cálculos. Cuando se tiene HP1, los riñones corren el riesgo de sufrir daño, incluso si no hay cálculos.
La HP1 puede presentarse de distintas formas:
Con la aparición de cálculos renales, incluso solo uno, durante la infancia
Con la aparición repetida de cálculos renales (cálculos renales recurrentes)
Con la detección de cristales en el tejido renal durante una prueba renal (nefrocalcinosis)
Insuficiencia renal (enfermedad renal en etapa terminal o ERET)
No crecer lo suficiente durante la primera infancia (retraso del crecimiento)
¿Cuáles son algunos de los síntomas que podría experimentar?
Los síntomas relacionados con los cálculos renales pueden ser:
- Dolor en la espalda o en los costados
- Dolor al orinar
- Sangre en la orina (hematuria)
- Infecciones urinarias (IU)
- Expulsión de cálculos en la orina
Si piensa que tiene estos síntomas, considere ponerse en contacto con su médico o con un urólogo.
Los síntomas de la enfermedad renal en etapa terminal (ERET) pueden ser:
- Producción escasa o nula de orina
- Sentirse enfermo y cansado
- Falta de apetito, náuseas y vómitos
- Palidez
- Hinchazón de las manos y los pies
- En la HP1, la función renal deficiente puede provocar que el oxalato se extienda por el cuerpo
Si piensa que tiene estos síntomas, considere ponerse en contacto con su médico o con un nefrólogo. Al hacer un seguimiento de la salud de sus riñones, usted y su médico pueden tomar decisiones de forma precoz.
¿Es posible que alguien de mi familia también tenga HP1?
La HP1 es una enfermedad hereditaria, es decir, que se transmite genéticamente. Es importante que los familiares, especialmente los hermanos de una persona con HP1 consideren hacerse pruebas de la enfermedad mediante un análisis genético.
Manual sobre HP1
Puede personalizar y descargar su propio Manual sobre HP1, donde encontrará una descripción general sobre el manejo, el seguimiento y otros temas relacionados con la HP1.
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Qué viene después
Descubra las formas en que usted y su entorno puede ayudar a afrontar la HP1.
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