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Per le gestione della PH1 serve un team
L’iperossaluria primitiva di tipo 1 (PH1) richiede gestione e monitoraggio per tutta la vita. Un team di professionisti sanitari ben coordinato può aiutarti ad affrontare i diversi aspetti che la gestione della PH1 può comportare.
Poiché la PH1 è un’esperienza personale e ogni paziente è colpito in modo diverso, collaborerai con il team di professionisti sanitari per creare un piano personalizzato. Il team di assistenza può essere composto dagli operatori sanitari elencati di seguito.
Personale sanitario
Alcuni degli specialisti che potresti incontrare nel tuo percorso con l’iperossaluria primitiva di tipo 1 (PH1)
Pediatra
Al primo ricovero in ospedale, tuo figlio, potrebbe essere visitato da un pediatra generico. I pediatri sono medici che prestano assistenza medica e consulenza a neonati, bambini e adolescenti.
Dopo aver eseguito i controlli e gli esami iniziali, se sospetta una condizione correlata ai reni come la PH1, può indirizzare il bambino a un nefrologo.
Pediatra
Nefrologo/Nefrologo pediatrico
Specialista dei reni
Un nefrologo è specializzato in malattie, come la PH1, che colpiscono i reni e può occuparsi in maniera approfondita sia di bambini sia di adulti. Tu e il nefrologo creerete un piano di gestione personalizzato in base alla progressione della PH1.
In genere, un nefrologo assumerà il ruolo principale nella gestione complessiva della malattia. Tuttavia, anche altri specialisti potrebbero occuparsi della tua assistenza.
Nefrologo/Nefrologo pediatrico
Urologo
Un chirurgo specializzato in disturbi delle vie urinarie. Per alcune persone affette da PH1, l’urologo può trattare solo i calcoli renali e indirizzarle a un nefrologo che le aiuti a gestire la PH1 nel suo complesso.
Sebbene per alcuni calcoli renali possano essere necessarie cure mediche, la gestione della PH1 richiede molto altro oltre alla rimozione dei calcoli, quando presenti.
Urologo
Consulente genetico
Uno specialista in grado di rispondere alle eventuali domande sui test genetici e interpretare i risultati. I consulenti genetici aiutano anche coloro che potrebbero essere a rischio di, o essere affetti da, PH1 a comprendere i rischi e prendere decisioni, compresa l’eventuale considerazione che altri membri della famiglia si sottopongano al test.
Consulente genetico
Personale infermieristico di dialisi
Sebbene non sia necessario per tutti coloro affetti da PH1, alcuni potrebbero aver bisogno della dialisi. Il personale infermieristico di dialisi è appositamente formato all’assistenza e al monitoraggio di una persona dializzata. Il personale infermieristico di dialisi lavora negli ospedali o nei centri di dialisi. Gli operatori sanitari dei centri di dialisi potrebbero non conoscere la PH1 poiché sono principalmente responsabili della conduzione del processo di dialisi e non del trattamento delle malattie per cui è necessario. Puoi svolgere un ruolo importante nell’istruire gli altri memorizzando una descrizione di un paio frasi della PH1. Ecco alcuni esempi:
- La PH1 è una condizione in cui il fegato produce ossalato in eccesso, che col tempo può danneggiare i reni.
- La PH1 colpisce soprattutto i reni e il sintomo più comune è la formazione di calcoli renali. Tuttavia, la PH1 in realtà inizia nel fegato, dove avviene una sovrapproduzione di ossalato.
Personale infermieristico di dialisi
Team trapianti
Un team trapianti può includere un urologo specializzato in trapianto di rene, un altro chirurgo specializzato in trapianto di fegato e altri medici che prestano assistenza medica durante il follow-up.
Team trapianti
In collaborazione con il team di professionisti sanitari, anche i tuoi amici e la tua famiglia saranno in grado di aiutarti a rispettare il tuo piano di gestione della PH1 e starti accanto.
L’obiettivo della gestione è rallentare la progressione della malattia
Le attuali opzioni di gestione contribuiscono a ridurre la quantità di cristalli formatisi per via della sovrapproduzione di ossalato, al fine di rallentare i danni renali e ridurre la formazione di calcoli.
Come parte del tuo piano di gestione, il medico può acquisire diverse misurazioni, tra cui la quantità di ossalato presente nelle urine e/o nel sangue (livelli di ossalato) nonché la capacità dei reni di filtrare i prodotti di scarto (funzionalità renale). Per determinare la funzionalità renale, gli esami del sangue misurano la velocità di filtrazione glomerulare (GFR).
Prospettive per i pazienti affetti da PH1: Comprensione della progressione
Il tuo medico può prendere in considerazione queste opzioni di gestione per la PH1:
- I professionisti sanitari che ti assistono possono gestire la tua PH1 con una serie di opzioni da attuare contemporaneamente, come assicurarsi che tu beva abbastanza acqua, oltre all’assunzione di citrato alcalino e piridossina (vitamina B6).
- La gestione della PH1 da parte tua potrebbe variare col tempo, a seconda della progressione della malattia e dei sintomi.
- La maggior parte delle opzioni di gestione non riesce a far fronte alla continua sovrapproduzione di ossalato. Tuttavia, una gestione coerente della PH1 può contribuire a rallentare la progressiva perdita della funzionalità renale.
Iperidratazione
(bere molta acqua):
Aiuta a diluire l’ossalato nelle urine
Piridossina
(vitamina B6):
Può favorire il ripristino del normale funzionamento dell’enzima interrotto nel fegato.
Citrato alcalino (citrato di potassio o citrato di sodio):
Può contribuire a ridurre la formazione di cristalli
Terapie emergenti:
Mirate a prevenire lo sviluppo di ossalato nel fegato.
Dialisi:
Se la PH1 ha compromesso la capacità dei reni di funzionare correttamente, potrebbe essere necessario sottoporsi a dialisi. La dialisi è un processo che utilizza una macchina per contribuire a rimuovere i prodotti di scarto (come l’ossalato) e i liquidi in eccesso dal sangue quando i reni non riescono più a funzionare correttamente.
Lungimiranza: quando la gestione non è sufficiente
La sovrapproduzione di ossalato può causare danni permanenti. Il trapianto può essere necessario quando l’organismo raggiunge un certo punto di progressione avanzata della malattia. Fino a poco tempo fa, il trapianto di fegato era l’unico modo per fermare la produzione di ossalato. Tuttavia, sviluppi più recenti prevengono l'eccesso di produzione di ossalato nel fegato senza la necessità di trapianto.
Mentre in precedenza il trapianto di fegato era l’unico modo per fermare la sovrapproduzione di ossalato, i trattamenti di più recente sviluppo prevengono l'eccesso di produzione di ossalato nel fegato, rappresentando una nuova modalità di trattamento della PH1.
Un trapianto di fegato è un’operazione chirurgica in cui il fegato di un donatore viene prelevato da una persona senza PH1 e viene trapiantato in una persona affetta da PH1.
Poiché la PH1 danneggia soprattutto i reni, potrebbe essere necessario sostituire sia il fegato sia i reni, contemporaneamente o nel corso di interventi chirurgici separati. Questa procedura si chiama trapianto combinato di fegato-rene.
I trapianti sono operazioni importanti che richiedono preparazione, follow-up a lungo termine e assunzione di farmaci a vita. Parla con il team di professionisti sanitari per sviluppare un piano dettagliato che ti aiuti a riprenderti dall’intervento.
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Convivere con la PH1
Convivere con la PH1 non è solo un semplice piano di gestione. Trova idee su come puoi integrare il piano di gestione del team di assistenza nella tua vita.
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