INTRODUZIONE SOVRAPPRODUZIONE DI OSSALATO SINTOMI DELLA PH1 NON HAI ANCORA UNA DIAGNOSI? SINTOMI CONDIZIONE EREDITARIA

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ABOUT PRIMARY HYPEROXALURIA TYPE 1 (PH1):

È normale avere domande.

La diagnosi di iperossaluria primitiva di tipo 1 (PH1) può sconvolgere ed è normale voler scoprire che cosa significa avere questa malattia. Non sei solo. Questa è una risorsa per le risposte a domande comuni sulla PH1.

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Che cos’è la PH1?

L’iperossaluria primitiva è una malattia ereditaria rara che causa la sovrapproduzione di ossalato. In un fegato sano, l’ossalato è presente solo in piccole quantità. Poiché l’ossalato non viene utilizzato dall’organismo, viene rimosso dai reni.

Dal 70% all’80% circa...

Dal 70% all’80% circa... di tutte le persone con iperossaluria primitiva è affetta da PH1, il tipo più comune e grave.

Da 1 a 3 persone circa ogni milione di abitanti...

Da 1 a 3 persone circa ogni milione di abitanti in Europa e Nord America sono affette da PH1. In Medio Oriente e Nord Africa i casi di PH1 sono più comuni.

Si stima che circa la metà...

>Si stima che circa la metà possa non avere una diagnosi. Ciò significa che ci sono pazienti a cui la PH1 non è ancora stata diagnosticata.

Spesso, il primo segno...

Spesso, il primo segno di PH1 sono i calcoli renali (nefrolitiasi/urolitiasi). La formazione di calcoli renali avviene in conseguenza dell’eccessiva produzione da parte del fegato di ossalato, che si accumula nei reni. Livelli elevati di ossalato possono danneggiare i reni e influire sulla capacità dell’organismo di filtrare i rifiuti del sangue. Questo può inoltre danneggiare altri organi e portare a insufficienza renale. .

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Prospettive per la PH1: Descrizione della PH1

https://vimeo.com/585367828

Pazienti e caregiver descrivono l’iperossaluria primitiva di tipo 1

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La PH1 fa sì che il fegato produca una quantità eccessiva di ossalato.

Nella PH1, l’ossalato è prodotto in eccesso per via di un processo interrotto che coinvolge due enzimi epatici, la glicolato ossidasi (GO) e l’alanina-gliossilato aminotransferasi (AGT). Immagina il tuo fegato come una fabbrica e questi enzimi che lavorano al suo interno come macchinari che aiutano l’organismo a produrre o scomporre le sostanze. Guarda questo processo di seguito:

https://vimeo.com/585368418

Informazioni sull’iperossaluria primitiva di tipo 1 - Video 1

Poiché la PH1 è causata dalla sovrapproduzione di ossalato, il medico monitorerà i livelli di ossalato all’interno del tuo organismo.

Per saperne di più

Processo normale nel fegato per glicolato ossidasi e alanina gliossilato amminotransferasi

Di norma, GO e AGT cooperano

La GO produce una sostanza che funge da elemento costitutivo. Questa sostanza viene trasformata dall’AGT in un aminoacido che l’organismo può utilizzare. Gli aminoacidi contribuiscono a costruire le proteine nell’organismo.

Processo anormale nel fegato per glicolato ossidasi e alanina gliossilato amminotransferasi

Nella PH1, AGT non funziona, ma GO continua a funzionare

GO continua a produrre l’elemento costitutivo, ma per via di un errore nei geni (chiamato mutazione genetica), AGT non funziona come dovrebbe. A seguito di questa mutazione, quell’elemento costitutivo viene invece trasformato in ossalato, con conseguente produzione eccessiva (sovrapproduzione) di ossalato.

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Che cosa succede quando viene prodotto ossalato in eccesso?

Nella PH1, l’ossalato viene costantemente prodotto in eccesso dal fegato e i reni non riescono a tenere il passo con la sua rimozione. Guarda il video qui sotto per capire come possono verificarsi danni.

https://vimeo.com/585368418##timer=102##timer=160

Informazioni sull’iperossaluria primitiva di tipo 1 - Video 2

Nella PH1, l’ossalato è costantemente sovrapprodotto e può far progredire la malattia, ovvero questa si aggrava nel tempo. Una diagnosi tempestiva di PH1 può consentire di iniziare subito a gestirla.

Per saperne di più

Una volta nei reni, l’ossalato si combina con il calcio nelle urine. Quando l’ossalato e il calcio si combinano, si formano cristalli. Nel tempo, vengono prodotti sempre più cristalli che rimangono bloccati nei reni. Questi cristalli possono danneggiare i reni e comprometterne la capacità di filtrare i rifiuti dell’organismo in due modi:

I cristalli possono unirsi fino a creare masse solide (calcoli renali o nefrolitiasi)

Può formarsi ossalato di calcio e depositarsi sui reni (la cosiddetta nefrocalcinosi)

Le persone affette da PH1 possono presentare sia calcoli renali sia cristalli di calcio nei reni. In presenza o meno di sintomi, l’ossalato continua ad essere prodotto in eccesso e il danno che provoca può aggravarsi nel tempo (la cosiddetta progressione). La PH1 può progredire a velocità diverse in persone diverse e il danno che ne consegue può essere permanente.

Il danno renale da PH1 colpisce la capacità del rene di filtrare i rifiuti del sangue e di creare urina. Nel tempo, il deposito di cristalli nei reni può comportare malattia renale cronica (MRC) o addirittura insufficienza renale, nota anche come malattia renale terminale (ESRD).

Con il peggioramento della funzione renale, i reni non sono più in grado di eliminare correttamente l’ossalato, che inizia a diffondersi e formare cristalli in tutto l’organismo in un processo chiamato ossalosi sistemica. I cristalli danneggiano il punto in cui si depositano. Questo può avvenire in vari organi del corpo, tra cui le ossa, gli occhi, la pelle e il cuore.

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Quali sono i segni ai quali prestare attenzione nella PH1?

Sebbene i calcoli renali siano il più comune e spesso il primo sintomo di PH1, non tutti coloro affetti da PH1 li avranno. Se soffri di PH1, i tuoi reni rischiano di subire danni anche se non sono presenti calcoli.

La PH1 può presentarsi in diversi modi:

Calcoli renali, anche
uno solo, da bambino

Calcoli renali, anche uno solo, da bambino

Riscontro della presenza di cristalli nel tessuto renale durante un’analisi sui reni (nefrocalcinosi)

Insufficienza renale (malattia renale terminale o ESRD)

Crescita insufficiente da bambini (ritardo nella crescita)

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Nelle sue urine vi erano tracce di sangue.
Non aveva altri sintomi, ma era evidente che soffriva. Ricordo che aveva numerosi calcoli ai reni quando gli fu diagnosticata la malattia.

Pat C.

Mamma di un adulto affetto da PH1

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Maggiori informazioni

I segni della PH1 potrebbero non essere sempre evidenti; possono non essere riconosciuti o essere confusi con quelli di altri disturbi. Gli adulti affetti da PH1 possono attendere anche diversi anni dal presentarsi del primo sintomo prima di ricevere una diagnosi di PH1. Poiché la PH1 si aggrava nel tempo, è importante che venga diagnosticata il prima possibile, in modo da poter agire tempestivamente.

Se hai notato uno o più segni di PH1, tra cui un’anamnesi familiare della malattia, ti consigliamo di rivolgerti al tuo medico, il quale può aiutarti a decidere se contattare uno specialista dei reni (nefrologo).

Eseguire tempestivamente un'analisi delle urine e i test genetici per la PH1 possono ridurre il tempo, spesso lungo, prima della diagnosi.

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Quali sono alcuni dei sintomi che potrei manifestare?

I sintomi di calcoli renali possono includere:

Dolore alla schiena o sui fianchi
Dolore durante la minzione
Sangue nelle urine (ematuria)
Infezioni delle vie urinarie (IVU)
Espulsione di calcoli nelle urine

Se pensi di avere questi sintomi, prova a contattare il tuo medico o un urologo.

I sintomi della malattia renale terminale (ESRD) possono includere:

Produzione scarsa o nulla di urine
Sensazione di malessere e stanchezza
Perdita di appetito, nausea e vomito
Pelle di colore pallido
Gonfiore di mani e piedi
Nella PH1, la funzionalità renale ridotta che comportare diffusione dell’ossalato in tutto l’organismo

Se pensi di avere questi sintomi, prova a contattare il tuo medico o un nefrologo. Monitorando la salute dei reni, in collaborazione con il medico potete prendere decisioni più consapevoli sulla terapia da adottare.

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Anche qualcuno nella mia famiglia può essere affetto da PH1?

La PH1 è una condizione ereditaria, il che significa che viene trasmessa all’interno delle famiglie.. È importante che i membri della famiglia, in particolare i fratelli, di una persona affetta da PH1 considerino di sottoporsi a un test genetico per la malattia.

Maggiori informazioni

I familiari possono scoprire se sono affetti dalla malattia sottoponendosi a un test genetico mediante un campione di sangue o saliva.

La PH1 può colpire i membri della medesima famiglia in modi diversi, ad esempio per il modo in cui la malattia si presenta e/o come progredisce. La PH1 è una condizione ereditaria, il che significa che viene trasmessa all’interno delle famiglie. È importante che i membri della famiglia, in particolare i fratelli, di una persona affetta da PH1 considerino di sottoporsi a un test genetico per la malattia.

If you haven’t been diagnosed with PH1, your healthcare provider can request genetic testing and counseling through the Alnylam Act program if you meet certain criteria. The test is simple—it is done using a blood or a saliva sample. Siblings and family members may also be tested through Alnylam Act.

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