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Für den Umgang mit PH1 braucht es ein Team
Die primäre Hyperoxalurie Typ 1 (PH1) erfordert ein lebenslanges Management und Überwachung. Mit einem gut koordinierten ärztlichen Team können Sie die verschiedenen Aspekte des Umgangs mit PH1 besser angehen.
PH1 ist für alle Betroffenen eine individuelle Erfahrung. Daher werden Sie gemeinsam mit Ihrem Versorgungsteam einen persönlichen Plan für Ihre Situation erstellen. In Ihrem Team können beispielsweise folgende Heilberufe vertreten sein.
Das Team für Ihre Gesundheit
Im Verlauf Ihres Lebens mit primärer Hyperoxalurie Typ 1 (PH1) begegnen Ihnen wahrscheinlich Angehörige der folgenden Fachrichtungen:
Pädiater / Kinderarzt
Ihr Kind besucht zum ersten Mal das Krankenhaus, dort wird es von einem allgemeinen Kinderarzt untersucht. Kinderärzte sind Ärzte, die Säuglinge, Kinder und Jugendliche medizinisch betreuen und behandeln. Wenn der Kinderarzt nach der ersten Untersuchung und Tests, den Verdacht auf eine nierenbezogene Erkrankung hat wie z. B. PH1, kann er Ihr Kind an einen Nephrologen überweisen.
Pädiater / Kinderarzt
Nephrologie
Facharzt/Fachärztin für Nierenheilkunde
Die Nierenheilkunde ist auf Krankheiten wie PH1, die die Nieren betreffen, spezialisiert. Es gibt auch die pädiatrische Nephrologie, die auf Kinder spezialisiert ist. Sie erstellen gemeinsam mit dem Facharzt oder der Fachärztin einen persönlichen Plan für Ihren Umgang mit der PH1.
Meistens wird die Behandlung Ihrer Erkrankung durch eine Nephrologin oder einen Nephrologen koordiniert, aber es können auch Angehörige anderer Heilberufe und Fachgebiete beteiligt sein.
Nephrologie
Urologie
Fachärzte und Fachärztinnen für Urologie sind auf Erkrankungen der Harnwege spezialisiert. Bei PH1 behandeln sie oft nur die Nierensteine und überweisen für die umfassendere Behandlung der PH1 an die Nephrologie.
Zwar erfordern manche Nierensteine eine ärztliche Versorgung, aber zum Umgang mit PH1 gehört mehr als die Entfernung von Nierensteinen, wenn diese auftreten.
Urologie
Genetische Beratung
Hier erhalten Sie Antworten auf Fragen zu genetischen Untersuchungen und zur Interpretation der Ergebnisse. Die genetische Beratung kann Ihnen helfen, das Risiko für eine Erkrankung mit PH1 besser zu verstehen und Entscheidungen darüber zu treffen, ob auch andere in der Familie sich testen lassen sollten.
Genetische Beratung
Dialyse
Nicht alle Menschen mit PH1 benötigen eine Dialyse, für manche gehört sie aber zur Behandlung dazu. Pflegepersonal und ärztliches Personal, das auf die Betreuung von Menschen während der Dialyse spezialisiert ist, arbeitet in Krankenhäusern und Dialysezentren, wo dieses auch als Blutwäsche bezeichnete Verfahren durchgeführt wird. Dieses Personal ist nicht unbedingt mit der PH1 vertraut, da es hauptsächlich für die Durchführung der Dialyse und nicht für die Behandlung der Krankheit zuständig ist, die die Dialyse nötig macht. Sie können hier wichtige Aufklärungsarbeit leisten, wenn Sie eine kurze Beschreibung der PH1 geben. Diese könnte beispielsweise sein:
- PH1 ist eine Krankheit, bei der die Leber zu viel Oxalat produziert, das im Laufe der Zeit die Nieren schädigen kann.
- Die PH1 betrifft die Nieren am stärksten und Nierensteine sind ihr häufigstes Symptom. Die Krankheit beginnt jedoch in der Leber, wo die Oxalatüberproduktion stattfindet.
Dialyse
Transplantation
Zum Transplantationsteam gehören beispielsweise ein auf die Nierentransplantation spezialisierter Urologe und eine Chirurgin für die Lebertransplantation sowie ein ärztliches Team für die Nachsorge.
Transplantation
Begleitend zur Betreuung durch Ihr ärztliches Versorgungsteam können Verwandte und Bekannte Ihnen ebenfalls beim Umgang mit der PH1 helfen und Sie emotional unterstützen.
Ziel beim Umgang mit PH1 ist es, den Krankheitsfortschritt zu verlangsamen
Die aktuell verfügbaren Optionen tragen dazu bei, die Menge der Kristalle zu verringern, die aufgrund der Oxalatüberproduktion gebildet werden, sowie die Schädigung der Nieren zu verlangsamen und die Steinbildung zu mindern.
Zum planmäßigen und strukturierten Umgang mit der Krankheit kann es gehören, verschiedene Werte regelmäßig ärztlich überwachen zu lassen, beispielsweise, wie viel Oxalat im Urin oder Blut vorhanden ist (Oxalatspiegel) und wie gut Ihre Nieren Abfallstoffe filtrieren (Nierenfunktion). Zur Beurteilung der Nierenfunktion wird anhand einer Blutuntersuchung die glomeruläre Filtrationsrate (GFR) bestimmt.
PH1 aus Patientensicht: Krankheitsverlauf
Nach ärztlichem Ermessen können folgende Ansätze für Sie infrage kommen:
- Die Behandlung der PH1 kann mit mehreren Maßnahmen gleichzeitig erfolgen, beispielsweise durch ausreichende Flüssigkeitszufuhr und die Einnahme von basischem Citrat und Vitamin B6.
- Je nach Krankheitsverlauf und Symptomen können sich diese Maßnahmen im Laufe der Zeit auch ändern.
- Die meisten Verhaltensansätze können mit der ständigen Oxalatüberproduktion nicht mithalten. Ein durchgehend bewusster Umgang mit der PH1 kann Ihnen jedoch helfen, den fortschreitenden Verlust der Nierenfunktion zu verlangsamen.
Hyperhydration
(Trinken von sehr viel Wasser):
Hilft dabei, das Oxalat im Urin zu verdünnen
Pyridoxin
(Vitamin B6):
Kann dazu beitragen, dass das geschädigte Leberenzym versucht, seine normale Aufgabe zu erfüllen.
Basisches Citrat (Kaliumcitrat oder Natriumcitrat):
Kann die Kristallbildung verringern
Neue Therapieansätze:
Gezielte Reduktion der Oxalatbildung in der Leber.
Dialyse
Wenn die PH1 Ihre Nierenfunktion deutlich geschädigt hat, benötigen Sie möglicherweise eine Dialyse. Die Dialyse ist ein Verfahren, bei dem eine Maschine eingesetzt wird, um Abfallstoffe (wie Oxalat) und überschüssige Flüssigkeit aus dem Blut zu entfernen, wenn die Nieren nicht mehr richtig arbeiten.
Ein Blick in die Zukunft: Wenn Verhaltensänderungen nicht mehr ausreichen
Die Oxalatüberproduktion kann zu dauerhaften Schädigungen führen. Wenn die Krankheit ein bestimmtes Stadium erreicht, kann eine Transplantation nötig werden. Bis vor Kurzem war eine Lebertransplantation die einzige Möglichkeit, um die Oxalatproduktion zu stoppen. Neuere Entwicklungen zielen jedoch darauf ab, die Oxalatbildung in der Leber auch ohne eine Transplantation zu verhindern.
Während früher nur eine Lebertransplantation die Oxalatüberproduktion stoppen konnte, zielen neuere Entwicklungen darauf ab, die Oxalatbildung in der Leber durch Medikamente zu verhindern und so eine neue Behandlungsmöglichkeit der PH1 zu schaffen.
Eine Lebertransplantation ist eine Operation, bei der eine Spenderleber von einer Person ohne PH1 genommen und einer Person mit PH1 implantiert wird.
Da die PH1 hauptsächlich die Nieren schädigt, kann es nötig sein, sowohl Leber als auch Nieren zu ersetzen, entweder gleichzeitig oder mit zwei Operationen. Man spricht dann von einer kombinierten bzw. sequentiellen Leber-Nieren-Transplantation.
Eine Transplantation ist eine große Operation, die eine gründliche Vorbereitung, langfristige Nachsorge und lebenslange Medikamenteneinnahme erfordert. Für die Erholung von einer solchen Operation sollten Sie mit Ihrem Versorgungsteam einen ausführlichen Plan erarbeiten.
MIT
PH1
Leben mit PH1
Leben mit PH1 ist mehr als ein Verhaltensplan. Hier finden Sie Ideen, wie Sie den Plan Ihres Teams zum Teil Ihres Alltags machen können.
LEBEN MIT PH1PH1-DEU-00013 März 2021